La lettera del direttore ed editore di Ore 12 Sanità.
Secondo la rete Orphanet Italia – il portale delle malattie rare e dei farmaci orfani – in Italia i malati rari sono oltre due milioni e il 70% sono bambini in età pediatrica. Un numero molto esteso, che potremmo a ragione definire una piaga sociale. Basta considerare i dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità: si stimano venti casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati. Il 20% delle patologie riguarda pazienti in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni), tra i quali le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%) e le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e dei disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le frequenze più alte appartengono al gruppo delle malattie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) e delle malattie del sangue e degli organi ematopoietici (18%).
Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia
stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05% della popolazione, ossia cinque casi su 10.000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000,
ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e con i progressi della ricerca genetica. Quelle curabili sono pochissime, la maggior parte sono croniche e molte possono
portare a morte prematura.
Recentemente, l’European Journal of Human Genetics,
sulla base dei dati epidemiologici disponibili sul database di Orphanet, ha pubblicato un’accurata analisi sulle malattie rare. Il dato più eclatante riguarda il numero stimato
di malati rari nel mondo: sono circa 263-446 milioni di persone, numero che equivale al 3,5-5,9% della popolazione mondiale. L’analisi è stata fatta esaminando
il 67,6% delle patologie rare: tale percentuale si ottiene escludendo i tumori
rari e le malattie rare causate da virus, batteri e intossicazioni. Di conseguenza, il dato sulla prevalenza a livello mondiale
è sottostimato. Il problema serio è che le informazioni sono spesso insufficienti, i dati epidemiologici scarsi, gli studi scientifici pochi e mancano database organizzati ed efficienti.
Anche in Italia occorre una svolta su questa problematica, che sta diventando un’assoluta priorità per la salute pubblica: non è più possibile non tenere in seria considerazione investimenti
mirati per la ricerca, la gestione e l’assistenza dei pazienti, l’aggiornamento delle strutture e dei protocolli clinici.
