Malattie rare e sostegno alla ricerca

La lettera del direttore ed editore di Ore 12 Sanità.

Secondo la rete Orphanet Italia – il portale delle malattie rare e dei farmaci orfani – in Italia i malati rari sono oltre due milioni e il 70% sono bambini in età pediatrica. Un numero molto esteso, che potremmo a ragione definire una piaga sociale. Basta considerare i dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità: si stimano venti casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati. Il 20% delle patologie riguarda pazienti in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni), tra i quali le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%) e le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e dei disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le frequenze più alte appartengono al gruppo delle malattie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) e delle malattie del sangue e degli organi ematopoietici (18%).

Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05% della popolazione, ossia cinque casi su 10.000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e con i progressi della ricerca genetica. Quelle curabili sono pochissime, la maggior parte sono croniche e molte possono portare a morte prematura.
Recentemente, l’European Journal of Human Genetics
, sulla base dei dati epidemiologici disponibili sul database di Orphanet, ha pubblicato un’accurata analisi sulle malattie rare. Il dato più eclatante riguarda il numero stimato di malati rari nel mondo: sono circa 263-446 milioni di persone, numero che equivale al 3,5-5,9% della popolazione mondiale. L’analisi è stata fatta esaminando il 67,6% delle patologie rare: tale percentuale si ottiene escludendo i tumori rari e le malattie rare causate da virus, batteri e intossicazioni. Di conseguenza, il dato sulla prevalenza a livello mondiale è sottostimato. Il problema serio è che le informazioni sono spesso insufficienti, i dati epidemiologici scarsi, gli studi scientifici pochi e mancano database organizzati ed efficienti. Anche in Italia occorre una svolta su questa problematica, che sta diventando un’assoluta priorità per la salute pubblica: non è più possibile non tenere in seria considerazione investimenti mirati per la ricerca, la gestione e l’assistenza dei pazienti, l’aggiornamento delle strutture e dei protocolli clinici.